怀孕香港验血报告单怎么看,全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿
2023-11-29 12:14
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■特约记者马婷婷通讯员陈娟
昨日，从十堰市人民医院传来喜讯，全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿诞生，出生后体格检查和遗传学验证结果证实为健康男婴。这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，属全球首例。
C女士和M男士是没有亲缘关系的夫妻，婚后多年一直没能怀上孩子，慕名来到十堰市人民医院生殖医学中心，接诊专家胡玥玥副主任医师给他们安排了助孕前优生学检查，发现夫妇双方都是染色体病患者：C女士发生了5号和9号染色体的平衡易位，M男士发生了1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授的遗传咨询。
邓锴博士介绍，染色体平衡易位是最常见的一种染色体遗传病，人群中发生率为1/500—1/625，而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。染色体平衡易位携带者一般没有异常表型，但生育时会产生18种配子类型：包括1种正常、1种平衡易位型和16种不平衡分离的配子；双方都是平衡易位携带者的话，理论上可能产生324种胚胎类型，其中只有1种是完全正常核型的胚胎，3种是平衡易位核型的胚胎，这4种都属于整倍体胚胎，是可移植胚胎，320种是非整倍体胚胎，会导致着床失败，或者怀孕后发生胎停育、流产或胎儿畸形，不建议移植。
经过详细的遗传咨询和助孕条件评估后，C女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心进行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，湖北省试管婴儿之父张昌军教授带领团队制订了完善的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕方案。
经过促排卵、体外受精、胚胎培养，C女士获得3个囊胚，胚胎实验室负责人徐鸿毅副主任医师主持囊胚活检，3个囊胚均活检成功。邓锴博士带领的遗传学小组对活检样本进行遗传学检测，得到一个又喜又愁的结果：喜的是3个胚胎中幸运的有1个整倍体胚胎，这可是百里挑一，愁的是这难得的胚胎并不完美，它是一个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎简单来说就是既有正常细胞，又有异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的几率低于正常胚胎，但是它还是有一定的发育潜能的。根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会(PGDIS)的建议，此胚胎可作为备选移植胚胎。课题组经过慎重讨论，和患者夫妇充分交流沟通后，2019年4月26日，医生将这枚胚胎植入C女士的子宫并成功受孕。在孕21周左右，对C女士做了羊水穿刺，抽取羊水进行产前诊断，羊水细胞染色体检查和基因拷贝数变异(CNV)结果显示胎儿染色体核型是整倍体。历经10个月紧张漫长的等待，今年1月2日，C女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，体格检查正常，出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查和半岁时外周血染色体检查等遗传学验证，结果与羊水细胞检测结果一致。
生殖医学中心主任张颖博士告诉记者，遗传病并不罕见，遗传病即便得到确诊，也不能根治，严重影响人类健康。通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT，俗称第三代试管婴儿)阻断遗传病患儿的出生，使遗传病患者的生育回归正常，是该中心的一个主要探索方向。这一成果填补了国际上的空白，集聚了该中心20多年来积累的人才队伍建设成果和多项最前沿的精准医学技术，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，能够非常好地为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大的技术服务。
（文章来源：十堰晚报）
泰国试管婴儿Y染色体微缺失还可以生男孩吗
Y染色体微缺失与男性不育的关系
我们学会生物课的都知道，我们人体的染色体总共有23对，也就是46条，其中22对叫常染色体，这个无论是在男性体内还是在女性的体内，这个常染色体都是一样的，余下的一对叫性染色体，这时候男性与女性就不一样了，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，为XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，为XX。染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。在精子形成过程中，生殖细胞通过减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子;另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子，以上这些是关于染色体的概念，不知道你都清楚了吗。
有临床研究结果显示，大约有90%的男性不育症是由生精功能障碍引起的，主要的表现的形式为无精子症或少/弱精子症。在不明原因的无精子症或少精子症的男性不育患者中，约有15%的人表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子，进而导致不孕。
Y染色体微缺失还可以生男孩吗
Y染色体微缺失而导致的男性不育，即使夫妻间正常无避孕性生活也无法自然受孕，通过泰国试管婴儿等辅助生育技术手段来助孕是最快捷的方式。泰国试管婴儿辅助生育技术，能给无精子症或少精子症患者带来生养的希望，可以帮助成功生育。泰国试管婴儿胚胎移植前都会对胚胎进行相关基因检查，可以把带有相关基因缺失的胚胎给及时筛查出来，如果不通过筛查技术而把带有相关基因缺失的精子通过单精子注射技术注射到卵子中去的话，那么将来如若真的可以成功发育为男孩的话，长大以后的男孩也可能成为无精子症或少精子症患者。为了避免这种状况的发生，泰国试管婴儿医院一般都会建议患者对不明原因的无精子症或少精子症患者就要进行基因检查，尤其是无精子因子检查，避免将有缺陷的基因遗传给下一代。
试管婴儿专家：智商基因是不是在X染色体上
正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？
男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。
无论是自然受孕、人工授精还是试管婴儿，一个精子与一个卵子融合形成受精卵，遗传基因就确定了46XX或者46XY两种性别，正是男人的精子决定了是生儿子还是生女儿。
在胎儿发育过程中，一个称为SRY的基因会出现在Y染色体上，开启男性发育的过程——睾丸开始发育；而无SRY基因的胚胎，自发地形成卵巢。这是男女性别差异的第一个层面。
在睾丸形成之后，能分泌雄激素，使胚胎形成男性内外生殖器官。睾酮诱导胚胎形成附睾、输精管、射精管，双氢睾酮诱导胚胎形成阴茎和阴囊；如果没有雄激素的作用，胚胎将自行形成子宫、输卵管和女外生殖器官。这是男女性别差异的第二个层面。
男女性别差异的第三个层面在青春期发育和性成熟，以及成年男女的性与生殖，也是性腺分泌的性激素起决定作用。至于性行为的差异，除性激素的作用外，社会、家庭、心理、行为等方面的因素共同作用。
儿子的智商是由妈妈遗传的吗？
X染色体对大脑结构、认知能力、智力发育等具有巨大的作用。目前已经确定，约有90个X染色体上的基因会影响智力；有一些生物学的研究，决定智商的8对基因位于X染色体。
女性的染色体是XX，其中一条来自母亲，另一条来自父亲，所以她的智商同时受到父亲和母亲的共同影响（中和效应）。
即便母亲在儿子智力遗传方面负主要责任，仅凭母亲的聪明程度仍然不可能绝对预测儿子的智力水平。
母亲遗传和基因突变共同决定儿子的智商，特殊“天才”或者“蠢材”往往是巨大基因变异的结果。
近的研究发现，Y染色体也影响智力，而常染色体对智力影响较X染色体更严重。
影响孩子智商的遗传因素并不是决定性的，后天的培养和塑造更加关键。父亲母亲和子女的智商都有着关系，但哪一方都不起决定作用。国外的研究发现，父亲和儿子智商的相关度为0.411，母亲和儿子智商的相关度也仅为0.443(相关度越接近1，两者相关性越强)，这不足10%的差距实在是微乎其微。
p[孕9周还能香港验血吗]
