梅州香港验血准吗,全球首例！阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿在十

(香港验血好像不准)

日前，世界首例被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。

昨日上午，记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”

图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

4月3日，一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。

邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。

“该疾病在这对夫妇家族中无家族史，夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变，但是没有患病，生育过一男一女两个患儿，一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变，进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

图为十堰市人民医院生殖医学中心团队

经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，该中心主任张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得了4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准，此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待，今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

图为湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）出具的科技查新报告

张昌军教授表示，这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索后，确定属全球首例。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，填补了国际上的空白，能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。（记者张贞林特约记者陈勇通讯员陈娟郑桢桢）

试管婴儿MARSALA可筛查遗传病-遗传病家庭福音

随着社会的发展，不孕不育人群日益增多，而因为个中遗传病导致后代出生就不健康的案例也越来越多，为了达到优生的目的，国内科学家和美国科学家一直致力研究如何解决遗传基因的问题，最终一种名为MARSALA技术诞生了，通过临床试验，该技术能够筛查多种遗传病，从而保证了有遗传病夫妻生育健康孩子的可能性。

试管婴儿MARSALA技术诊治遗传病中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。
经MARSALA技术研究者之一的谢晓亮教授介绍，目前他们已经通过临床验证了MARSALA技术确实能够帮助有家住遗传病或携带遗传性病的夫妻通过试管婴儿来阻断遗传基因的传播；
在临床实验中，谢晓亮介绍了通过试管婴儿MARSALA技术筛选后，常染色体显性遗传疾病和X染色体隐性遗传疾病的两队夫妻已经成功生下健康的小孩，与正常婴儿并无两样；
MARSALA技术准确性有待发展具谢晓亮教授介绍，MARSALA技术虽然能够诊断筛查遗传病，但是技术并不完善，想要更加准确的筛查遗传性疾病，还有很长的路要走；

目前该技术面临的难题是，每个胚胎可以通过MARSALA技术筛查的细胞数量有限，现有技术虽然可以对这少数的细胞进行扩增，但是可能出现扩增失误的情况，从而影响筛查结果；
但是MARSALA技术却也有着非常大的优点，那就是操作简单、成本较低，最重要的是筛查遗传性疾病的准确率较高，适合广泛推广，经过不断研究，目前该项技术已近可以筛查四千余中单基因遗传疾病。

美国试管专家解答：夫妻一方或双方有遗传病还能生孩子吗？

美国试管专家说，我们常见的遗传病有很多，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病、地中海贫血等等;这些遗传病一旦患上就会伴随孩子的一生，而针对“夫妻一方或双方患有遗传病是否可以生健康孩子”的情况，我们需要根据夫妻双方的实际情况来定：

1.如果夫妻双方患有同一种遗传病，就需要看该病是显性遗传还是隐性遗传，如果为显性遗传，且两人都携带正常的基因，则这种情况下，通过第三代试管婴儿技术是可以帮助您生育健康孩子的;

2.若夫妻一方患病，而另一方正常，这种情况下同样需要看该病为显性遗传还是隐性遗传，若为显性则要求患病一方的同一位点上的两个基因型是不相同的，即为杂合子，这种情况下同样可以通过第三代试管婴儿技术生育健康的孩子;

3.若夫妻双方皆无患病，且同时携带了致病基因，这种情况下肯定该病为隐性遗传，如果盲目自然生育，是有1/4的概率会生出不健康的孩子，1/2的几率为致病基因携带者，只有1/4生育健康孩子的可能。

所以，对于以上三种情况，都是不建议客人自然生育的，建议通过美国第三代试管婴儿技术从基因层面保障宝宝的健康。、

美国第三代试管婴儿技术避免致病基因的遗传

通常，美国第三代试管婴儿技术可以帮助染色体异常或是患有遗传病的人群解决生育问题，有效阻隔遗传疾病下行，获得健康的宝宝。

美国第三代试管婴儿技术包含PGS与PGD两项技术，PGS是前半部分，是对囊胚全部23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，从而剔除染色体异常的胚胎;而PGD是后半部分，是对胚胎染色体上的基因进行的检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，可准确诊断如地中海贫血、血友病、先天性耳聋以及脊髓型肌萎缩等近300种遗传性疾病，再从中筛选出优质健康的囊胚进行移植，从根源上保障宝宝的健康。我了香港验血准吗>

目前，美国专家运用的是新一代的PGS技术，即NGS基因测序技术，该项技术的优点是准确度高、信息量丰富以及通量大等，通过该项技术进行检测，不仅全面且准确度更高，可以更好的保障囊胚的质量;每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23条染色体分布着数万个基因，所以运用PGS/PGD技术针对染色体上的基因进行检测，可剔除携带致病基因的不健康胚胎，有效规避遗传病对胎儿造成不良影响。

所以，在胚胎移植前先对囊胚的进行PGS/PGD技术的检测，从中挑选出健康的胚胎后，再将其移植到女性子宫内，是科学避免遗传病再次遗传的有效方法。

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[怀孕40天香港验血准嘛]